“遗传代谢病,对很多人来说有点陌生,但它是影响孩子智力的致命杀手,如果进行及时筛查,通过后期治疗,患这类疾病的孩子是可以和正常孩子一样的。”崔涛说。
崔涛说,遗传代谢病的发病,是因为基因突变,导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏引起的。如果不及时筛查,孩子的智力发展会受到影响,孩子将会成为家庭终生负担。
“目前的遗传代谢病已发现近1000种,最常见的有25种,但是济宁只能对4种疾病进行筛查。”崔涛遗憾地说。
“经过筛查,济宁确诊的遗传代谢病患儿已有近千人。经过后期的干预治疗,现在很多孩子已经正常入学了,和健康的孩子没有差别。”崔涛说。
现在,北京、上海、济南、青岛、泰安等城市已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案。“
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