云南省第一人民医院，准备采集足跟血的新生儿都市时报记者 候玉才 摄
都市时报首席记者 侯玉才
出生3天，就需要采集足跟血对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。云南省各大医院因为检测的项目不同收费标准也不一致，云南省第一人民医院检查四项需要90元、昆明市妇幼保健院检查两项需要63元……
近日，云南省《新生儿疾病筛查实施方案》正式出台，云南新生儿今年内有望实现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等3项疾病筛查将纳入基本公共卫生服务，并由政府买单。
现状触目惊心
云南是缺陷儿高发地
昆明畸形胎儿出现率增高
近日，在市妇幼保健院内看到，很多新生儿家长正在等待孩子采集足跟血。产科的工作人员表示，很多家长都愿意采集，“大概90%以上的家长都愿意采集。但有一部分家长还是不愿意采集。”工作人员说。
省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生介绍说，由于地处高寒的自然环境，以及受重金属污染等多种因素影响，云南是缺陷婴儿的高发省份之一。朱宝生从事预防出生缺陷工作长达10余年，据他统计，云南每年出生的缺陷儿与所有新生儿的比例为150：10000，即每100个新生儿中就有1～2个存在某些方面的出生缺陷。
昆明市卫生局的数据显示，近年来昆明畸形胎儿的出现率大大增高。2002年为6.06％，2005年为6.63％，2008年为8.64％。这个数据，还在不断攀升。同时，云南省先天性甲状腺机能低下患病率为1：3500；苯丙酮尿症患病率为1：1.5万，云南每年出生的人口大约有55万，目前仅有2万左右做新生儿疾病筛查。按照这一比例，每年出生的孩子中有近300人患这两种疾病却得不到及时发现和治疗。
去年8万新生儿
仅1万余人筛查疾病
昆明市新生儿疾病筛查中心设在市妇幼保健院，5月28日，来采足跟血的家长络绎不绝。中心目前开展的新生儿遗传性疾病筛查项目在苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍3种基础项目上，同时也对“蚕豆病”进行筛查。
“我家孩子生下来那么健康，不可能有这些病。那么小的孩子要在脚上戳针取血，太可怜了，不做。”昆明市新生儿疾病筛查中心的技师杨菊芬说，虽然经常听到许多家长有这样的疑问，但在告知他们新生儿疾病筛查的重要意义后，大部分家长还是会同意。
“据不完全统计，昆明市新生儿疾病筛查中心去年筛查监测了10054名新生儿，但去年昆明约有8万余名宝宝出生，虽然可能有部分人群分流到其他医院，但总体来说，筛查率还是较低。”昆明市妇幼保健院副院长李继红介绍，该院除了筛查在本院出生的新生宝宝，还筛查包括各县区医院采集送检的血片样本。
去年，昆明市新生儿疾病筛查中心便筛查出1例苯丙酮尿症和6例先天性甲状腺功能减低症的患儿。如果早发现早治疗，这些孩子日后可以像正常孩子一样生活学习。
●采集足跟血好处多
有什么好处？
足跟血的检查可以检测出四种疾病：G6PD缺乏症、包括先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症4项，收费为90元。“政府买单”还没有实施，但是工作人员表示，98%的检测都能准确检测出疾病状况，只有2%的新生儿有漏检的可能。
采集安全吗？
云南省第一人民医院产科护士长王燕介绍，该院每年为5000余名新生儿采集足跟血，无一例出现不良损伤，基本上在该院住院生产的宝宝都进行筛查。在昆明市妇幼保健院，院内生产的宝宝必须做到100%的家属宣教率，90%以上的筛查率。一旦发现异常的宝宝，筛查中心的医务人员会第一时间通知家属进行复查。
筛出疾病怎么办？
省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生介绍，先天性甲状腺功能减低症也就是俗称的“呆小症”，如果发现得早并及时治疗，是可以痊愈的。苯丙酮尿症患儿，则一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，而此时疾病已进入晚期，即使治疗也难以恢复；相反，若能在出生后不久就发现疾病，确诊治疗，食用特制的奶粉，绝大多数患儿的智力都可达到正常人的水平。
政策优惠
父母一方是云南人
宝宝即可免费筛查
为贯彻落实云南省妇幼健康计划，降低云南出生缺陷发生率，今年云南省加强妇幼健康计划的推进，结合4月1日实施的《云南省新生儿疾病筛查实施细则》，近日出台云南省《新生儿疾病筛查实施方案》。
新生儿父母凡任何一方户籍在云南省，宝宝即可享受云南省免费筛查项目，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等3项疾病筛查。资金来源由国家实施基本公共卫生服务经费中承担。
而对于新生儿听力筛查，在取得新生儿监护人签署的知情同意书后，医院对新生儿听力进行初筛，对可疑病例进行复查。复查未通过的，出生3月内就近转诊至新生儿听力诊断中心进行确诊和治疗。新生儿重症监护病房的婴儿，出院前应进行听力脑干反应筛查，未通过者应直接转诊至新生儿听力诊断中心诊治。
年底筛查率将大幅提升
确诊患儿有多重保障
目前，记者了解到，虽然云南省《新生儿疾病筛查实施方案》已出台，但因为逐级实施还有一个过程，目前昆明市可做筛查的医院还暂时实行自费。待免费筛查全省普及实施后，云南省新生儿疾病筛查率将有大幅提升。以各县（市、区）年度活产数为基数，今年新生儿遗传代谢疾病筛查率达到40%，听力筛查率达到30%；2015年，新生儿遗传代谢疾病筛查率达到60%，听力筛查率达到50%。
《新生儿疾病筛查实施方案》规定，当年出生未参加新农合、筛查确诊的患儿，其就医费用随母亲纳入新农合报销范围，按照新农合有关报销规定进行报销；城镇户籍新生儿出生后三个月内参加城镇居民基本医疗保险的，其出生后的住院医疗费，按照城镇居民医疗保险有关规定给予报销。此外，对于贫困患儿家庭，将考虑多渠道给予生活、治疗方面的救助，以保证筛查后的治疗，降低致残率。
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